Il deficit di alfa 1-antitripsina è una condizione genetica che colpisce il sistema respiratorio e può portare a gravi problemi polmonari come enfisema e bronchite cronica. Questa condizione è anche conosciuta come deficit di proteasi alfa 1-antitripsina o deficit di AAT.
Alcuni sinonimi utilizzati per descrivere questa condizione includono deficit di alfa 1-antitrypsin, deficit di A1AT o deficit di AATD.
Il deficit di alfa 1-antitripsina è causato da una mutazione genetica che porta a una produzione insufficiente o disfunzionale di una proteina chiamata alfa 1-antitripsina. Questa proteina svolge un ruolo importante nel proteggere i polmoni da danni causati da enzimi distruttivi.
È importante diagnosticare precocemente il deficit di alfa 1-antitripsina per poter adottare le giuste misure terapeutiche e prevenire complicanze polmonari. Il trattamento può includere la sostituzione della proteina mancante tramite terapia di sostituzione dell'alfa 1-antitripsina.