Il deficit di alfa 1-antitripsina è una malattia genetica rara che colpisce il sistema respiratorio e il fegato. È causato da una mutazione nel gene SERPINA1, che porta alla produzione insufficiente o alla mancanza completa di una proteina chiamata alfa 1-antitripsina. Questa proteina svolge un ruolo importante nel proteggere i polmoni da danni causati da enzimi distruttivi. Senza una quantità adeguata di alfa 1-antitripsina, i polmoni sono vulnerabili all'azione di queste enzimi, che possono causare danni ai tessuti polmonari e portare a malattie respiratorie come l'enfisema.
Il deficit di alfa 1-antitripsina può anche influenzare il fegato, causando accumulo di proteine anormali all'interno delle cellule epatiche e danni al tessuto epatico. Questo può portare a malattie epatiche come l'epatite cronica, la cirrosi e il carcinoma epatocellulare.
La malattia può manifestarsi in modo diverso da individuo a individuo, con sintomi che vanno da lievi a gravi. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono aiutare a gestire i sintomi e a prevenire complicanze. È importante consultare un medico per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.