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Qual è la storia della Sindrome di Alport?

Quando è stato scoperta la Sindrome di Alport? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Sindrome di Alport

La Sindrome di Alport è una malattia genetica rara che colpisce i reni e può causare problemi uditivi e oculari. Prende il nome dal medico britannico Cecil Alport, che per primo descrisse la malattia nel 1927. La sindrome è causata da mutazioni genetiche che colpiscono le proteine ​​coinvolte nella struttura dei reni e dei vasi sanguigni. Queste mutazioni possono essere ereditate da un genitore affetto o possono verificarsi spontaneamente. La malattia è più comune nei maschi e può manifestarsi in diverse forme, con sintomi che possono variare da lievi a gravi. I sintomi tipici includono sangue nelle urine, problemi uditivi progressivi e cambiamenti nella vista. Attualmente non esiste una cura per la Sindrome di Alport, ma possono essere adottate misure per gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.
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