Quali sono le cause della Sindrome di Alström?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Alström secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Alström
La Sindrome di Alström è una malattia genetica estremamente rara che colpisce molteplici organi e sistemi del corpo umano. Le cause precise della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni nel gene ALMS1.
Il gene ALMS1 fornisce istruzioni per la produzione di una proteina coinvolta nella struttura e nella funzione delle cellule. Le mutazioni genetiche nel gene ALMS1 possono causare un'alterazione nella produzione di questa proteina, portando a problemi nel corretto funzionamento di vari organi e tessuti.
La sindrome di Alström è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere una copia mutata del gene per far sì che il bambino sviluppi la malattia.
I sintomi della sindrome di Alström possono includere problemi visivi, perdita dell'udito, obesità, diabete mellito, insufficienza cardiaca e insufficienza renale. La gestione della sindrome di Alström si concentra sul trattamento dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
