L'Amelogenesi imperfetta è una malattia genetica che colpisce lo smalto dei denti, causando una sua formazione anormale o incompleta. Le cause di questa condizione possono essere attribuite a mutazioni genetiche che interessano i geni responsabili della produzione di proteine coinvolte nella formazione dello smalto dentale.
Le mutazioni genetiche possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori, seguendo un pattern autosomico dominante o autosomico recessivo. Ciò significa che un individuo può ereditare la malattia se riceve una copia difettosa del gene da uno o entrambi i genitori.
Alcune delle mutazioni genetiche associate all'Amelogenesi imperfetta coinvolgono i geni AMELX, ENAM, MMP20 e KLK4, che sono coinvolti nella produzione e nella maturazione delle proteine dello smalto dentale.
È importante sottolineare che l'Amelogenesi imperfetta può essere causata da diverse mutazioni genetiche, e la gravità della malattia può variare da lieve a grave.