La Sindrome di Andersen, nota anche come displasia muscolare congenita, è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie scheletriche e muscolari. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene RYR1, che influisce sulla contrazione muscolare. Alcuni sinonimi utilizzati per descrivere questa sindrome includono miopatia congenita a fibre centrali, miopatia a nuclei centrali e miopatia a nuclei interni. È importante sottolineare che la Sindrome di Andersen è una patologia complessa e richiede una diagnosi accurata da parte di un medico specializzato. I sintomi possono variare da persona a persona, ma spesso includono debolezza muscolare, difficoltà respiratorie e anomalie scheletriche. La gestione della sindrome di Andersen si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità della vita dei pazienti.