Come si diagnostica la Sindrome da insensibilità agli androgeni?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome da insensibilità agli androgeni. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome da insensibilità agli androgeni
La Sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è una condizione genetica che colpisce le persone con cromosomi sessuali XY, ma che non rispondono adeguatamente agli ormoni maschili chiamati androgeni. La diagnosi di AIS coinvolge una serie di passaggi clinici e di laboratorio.
Innanzitutto, il medico raccoglierà la storia medica del paziente e condurrà un esame fisico completo. Saranno valutati i caratteri sessuali secondari, la presenza di tessuto testicolare e la conformazione dei genitali esterni.
Successivamente, verranno eseguiti esami del sangue per misurare i livelli di ormoni sessuali, come testosterone ed estrogeni. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un test genetico per confermare la presenza di mutazioni specifiche nel gene del recettore degli androgeni.
Infine, potrebbe essere consigliata una biopsia testicolare per valutare la presenza di tessuto testicolare e determinare il rischio di sviluppare tumori.
La diagnosi della Sindrome da insensibilità agli androgeni richiede quindi una valutazione clinica approfondita, esami del sangue e, in alcuni casi, test genetici e biopsie.
