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Quali sono le cause della Sindrome di Angelman?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Angelman secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Angelman

Cause della Sindrome di Angelman

La Sindrome di Angelman è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo neurologico. Le cause principali della sindrome sono legate a un'anomalia genetica a livello del cromosoma 15. In particolare, si verifica una delezione o una mutazione del gene UBE3A, responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella funzione cerebrale.


La maggior parte dei casi di Sindrome di Angelman non è ereditaria, ma è causata da una mutazione spontanea nel gene UBE3A. Questa mutazione può verificarsi durante la formazione degli spermatozoi o delle uova, o durante lo sviluppo embrionale precoce.


Alcuni casi di Sindrome di Angelman possono essere ereditati da un genitore portatore di una mutazione genetica nel cromosoma 15. In questi casi, il gene UBE3A difettoso viene trasmesso al bambino.


È importante sottolineare che la Sindrome di Angelman non è causata da fattori ambientali o da comportamenti dei genitori, ma è una condizione genetica che si manifesta fin dalla nascita.


Il gene 15 è rotto (delezione) o ci sono due geni 15 (disomia) del papà (anzichè averne uno del papà e uno della mamma), difetto di imprinting (il gene non è rotto e non c'è disomia ma comunque non metila cioè non funzione) o per mutazione dell'estensione nell'UBE3A (in questo caso la ricorrenza è del 50% perchè è un'anomalia che ha la mamma del malato).

Pubblicato 20/giu/2018 da Il Sorriso Angelman ONLUS
Il gene 15 è rotto (delezione) o ci sono due geni 15 (disomia) del papà (anzichè averne uno del papà e uno della mamma), difetto di imprinting (il gene non è rotto e non c'è disomia ma comunque non metila cioè non funzione) o per mutazione dell'estensione nell'UBE3A (in questo caso la ricorrenza è del 50% perchè è un'anomalia che ha la mamma del malato).

Pubblicato 20/giu/2018 da Barbara 2500
Tradotto da portoghese Migliorare la traduzione
La causa è genetica. Un difetto del cromosoma 15, la materna.

Pubblicato 08/mag/2017 da Rosane Rafa 1000
Tradotto da portoghese Migliorare la traduzione
Ma la formazione in genetica 13..della madre

Pubblicato 13/set/2017 da Natália 1000

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