Come si diagnostica la Sindrome di Angelman?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome di Angelman. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome di Angelman
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica rara che può essere diagnosticata attraverso una combinazione di esami clinici, test genetici e valutazioni comportamentali.
La diagnosi inizia con una valutazione medica completa, che include l'esame fisico del paziente e la raccolta della storia clinica. Successivamente, vengono eseguiti test genetici per individuare eventuali anomalie nel gene UBE3A, responsabile della sindrome.
Uno dei test più comuni è la metilazione del DNA, che può rilevare alterazioni specifiche nel gene UBE3A. Inoltre, possono essere eseguiti test di fingerprinting del DNA per confermare la presenza di una delezione o di una mutazione genetica.
È importante anche valutare i sintomi comportamentali tipici della sindrome di Angelman, come il ritardo nello sviluppo, l'assenza di linguaggio verbale e i movimenti inconsueti. Queste valutazioni possono essere effettuate da specialisti quali neurologi, pediatri o psicologi.
La diagnosi della Sindrome di Angelman richiede quindi un'approccio multidisciplinare, combinando informazioni cliniche, test genetici e valutazioni comportamentali per confermare la presenza della malattia.
Pubblicato 20/giu/2018 da Il Sorriso Angelman ONLUS
Pubblicato 20/giu/2018 da Barbara 2500
Pubblicato 08/mag/2017 da Rosane Rafa 1000
Gli esami del sangue sul bambino/adulto interessato plus entrambi i genitori. Questi campioni vengono poi testati geneticamente per la prova di inattivazione o mutazione del gene UBE3A sulla materna Cromosoma 15. Questo può essere causato da una traslocazione, mutazione o un difetto della materna copia del DNA che controlla l'accensione del gene UBE3A e il bambino ha la Sindrome di Angelman
Nel caso di un bambino che presenti una cancellazione di alcuni geni paterni 15 Cromosoma o un 2 ° copia del cromosoma 15 dalla madre e nessuno dal padre, il bambino ha la sindrome di Prader Wili sindrome
Queste condizioni non sono di solito ereditaria, ma si verificano in modo casuale. Queste diagnosi positiva sono rari.
Utile sito di riferimento per informazioni di carattere generale: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
Una volta diagnosticata, l'intervento precoce è raccomandato. Parlare con un consulente genetico che può rispondere a qualsiasi domanda tu possa avere. Coinvolgere un neurologo specializzato nel settore della Sindrome di Angelman. Cerchi una consulenza continua e di valutazione del podologico, OT, fisioterapista, medico pediatra con conoscenza di sfondo, logopedista esperto in comunicazione gli aiutanti, nonché terapie per aumentare il tono e la forza in orale/muscoli della gola per aiutare a dare il discorso e rafforzare i muscoli associati con la suzione, masticazione e la deglutizione. Sonno specialista psicologo specializzato nella modulazione terapie per l'iperattività e diversional terapie possono essere di grande aiuto
Pubblicato 25/lug/2017 da Bronwyn 650
Pubblicato 13/set/2017 da Natália 1000
