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Qual è la prevalenza della Sindrome di Angelman?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Angelman? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 individuo su 15.000-20.000 nati vivi. Questa condizione è causata da una delezione o da una mutazione nel gene UBE3A, che è coinvolto nella regolazione delle funzioni cerebrali. La prevalenza può variare leggermente tra diverse popolazioni, ma in generale si stima che colpisca lo stesso numero di maschi e femmine. La Sindrome di Angelman è caratterizzata da ritardo dello sviluppo, problemi di linguaggio, atassia, convulsioni e un comportamento gioioso e affettuoso. È importante sottolineare che ogni individuo affetto può presentare sintomi e gravità diversi. La diagnosi di questa sindrome può essere confermata attraverso test genetici specifici. Non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Angelman, ma un trattamento multidisciplinare può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
si dice che ci sia un nato angelman ogni 20000 ma si pensa anche che sia sottodiagnosticata per cui recentemente questa incidenza è stata abbassata a 1:10000
Pubblicato 20/giu/2018 da Il Sorriso Angelman ONLUS
si dice che ci sia un nato angelman ogni 20000 ma si pensa anche che sia sottodiagnosticata per cui recentemente questa incidenza è stata abbassata a 1:10000
Pubblicato 20/giu/2018 da Barbara 2500
