Quali sono gli ultimi progressi riguardo la Sindrome di Angelman?

Attualmente, sono stati fatti importanti progressi nella comprensione e nella ricerca sulla Sindrome di Angelman. Questa rara condizione genetica è caratterizzata da ritardo nello sviluppo, problemi di linguaggio, movimenti involontari e un sorriso frequente.

Le ultime scoperte riguardano principalmente la comprensione delle basi genetiche della sindrome. È stato identificato il gene UBE3A come responsabile principale della malattia. Gli studi si stanno concentrando sulla terapia genica per ripristinare la funzione del gene UBE3A.

Inoltre, sono in corso ricerche per sviluppare farmaci che possano migliorare i sintomi associati alla sindrome, come i disturbi del sonno e dell'equilibrio.

La comunità scientifica e le organizzazioni di supporto stanno lavorando insieme per promuovere la consapevolezza e la ricerca sulla Sindrome di Angelman, al fine di migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.