L'Angioedema Ereditario è una malattia genetica rara che è causata da una mutazione nel gene del C1 inibitore. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata C1 inibitore, che regola il sistema del complemento nel corpo. La mutazione genetica provoca una carenza o un difetto nella produzione di questa proteina, che porta all'accumulo di una sostanza chiamata bradichinina.
La bradichinina è responsabile dell'infiammazione e della dilatazione dei vasi sanguigni, che a sua volta causa l'angioedema. Le crisi di angioedema ereditario possono essere scatenate da vari fattori, come lo stress, l'ansia, l'esercizio fisico, lesioni, interventi chirurgici o l'assunzione di determinati farmaci.
È importante sottolineare che l'Angioedema Ereditario non è causato da allergie o da reazioni immunitarie, ma è una condizione genetica che si eredita da uno dei genitori. La diagnosi precoce e la gestione adeguata dei sintomi sono fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia.