Come si diagnostica l'Angioedema Ereditario?

L'Angioedema Ereditario (AE) è una malattia genetica rara che causa episodi ricorrenti di gonfiore improvviso e doloroso della pelle e delle mucose. La diagnosi di AE può essere complessa e richiede un'approfondita valutazione clinica e diagnostica.

Il primo passo nella diagnosi dell'AE è l'analisi accurata della storia clinica del paziente, inclusi i sintomi, la durata degli episodi ed eventuali fattori scatenanti. Successivamente, si possono eseguire esami di laboratorio per misurare i livelli di C1 inibitore (C1-INH) e di C4 nel sangue, che sono spesso alterati nei pazienti con AE.

È possibile confermare la diagnosi di AE attraverso test genetici specifici, che possono identificare le mutazioni dei geni responsabili della malattia. Questi test sono particolarmente utili per confermare la diagnosi in pazienti con sintomi atipici o in famiglie con una storia di AE.

È fondamentale consultare uno specialista esperto in malattie rare, come un allergologo o un immunologo, per ottenere una diagnosi accurata e un adeguato piano di trattamento per l'AE.