L'Angioedema Ereditario (AE) è una malattia rara e ereditaria che colpisce il sistema immunitario. La sua prevalenza è stimata a livello mondiale tra 1 su 10.000 e 1 su 50.000 persone. L'AE è causato da una mutazione genetica che influisce sulla produzione di una proteina chiamata inibitore del C1 esterasi (C1-INH). Questa proteina è responsabile della regolazione del sistema del complemento e del sistema del kininogeno, che sono coinvolti nella risposta infiammatoria e nella regolazione della permeabilità dei vasi sanguigni.
Le manifestazioni cliniche dell'AE includono episodi ricorrenti di gonfiore improvviso e doloroso della pelle, delle mucose e degli organi interni, come ad esempio l'addome. Questi episodi possono durare da poche ore a diversi giorni e possono essere scatenati da vari fattori, come lo stress, l'esercizio fisico, l'assunzione di alcuni farmaci o l'esposizione a temperature estreme.
È importante sottolineare che l'AE è una malattia cronica che può avere un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti. La diagnosi precoce e l'accesso a un trattamento adeguato sono fondamentali per gestire i sintomi e prevenire le complicanze.