L'Angioedema Ereditario è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfiore improvviso e doloroso della pelle, delle mucose e degli organi interni. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene C1-INH, che porta a una produzione insufficiente o disfunzionale di una proteina chiamata inibitore della C1 esterasi.
Il deficit di inibitore della C1 esterasi provoca un'eccessiva attivazione del sistema del complemento e un aumento della produzione di bradichinina, un potente mediatore dell'infiammazione. Questi meccanismi conducono alla dilatazione dei vasi sanguigni e all'accumulo di liquido nei tessuti, causando il caratteristico gonfiore dell'angioedema.
Le manifestazioni cliniche dell'angioedema ereditario includono gonfiore doloroso del viso, delle mani, dei piedi, degli organi genitali, dell'apparato digerente e delle vie respiratorie. Gli attacchi possono essere scatenati da vari fattori, come lo stress, l'attività fisica, gli infortuni o l'assunzione di alcuni farmaci.
Non esiste una cura per l'angioedema ereditario, ma possono essere adottate misure per gestire gli attacchi e prevenirne la comparsa. È importante che i pazienti affetti da questa malattia siano consapevoli dei sintomi e ricevano un'adeguata assistenza medica per gestire le complicanze potenzialmente pericolose.