Quali sono gli ultimi progressi riguardo l'Angioedema Ereditario?

L'Angioedema Ereditario (AE) è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfiore improvviso e doloroso della pelle, delle mucose e degli organi interni. Negli ultimi anni sono stati fatti importanti progressi nella comprensione e nel trattamento dell'AE.

Uno dei principali progressi riguarda la scoperta dei meccanismi molecolari alla base dell'AE. Si è scoperto che la malattia è causata da una mutazione nel gene C1-inibitore, che porta a una produzione insufficiente o disfunzionale di questa proteina. Questo ha permesso lo sviluppo di nuovi farmaci mirati a ripristinare i livelli di C1-inibitore nel corpo.

Un altro importante progresso è stato fatto nel campo della terapia di sostituzione. Attualmente sono disponibili farmaci che forniscono C1-inibitore ricombinante, che può essere somministrato per via endovenosa per prevenire gli attacchi di AE o per trattare gli episodi acuti.

È importante sottolineare che, nonostante questi progressi, l'AE è ancora una malattia complessa da gestire e che richiede un approccio multidisciplinare. La ricerca continua a essere condotta per migliorare la comprensione della malattia e sviluppare nuove opzioni terapeutiche.