Quali sono le cause dell'Aniridia?

L'Aniridia è una malattia genetica rara caratterizzata dalla mancanza parziale o totale dell'iride, la parte colorata dell'occhio. Le cause dell'Aniridia sono principalmente legate a mutazioni genetiche che coinvolgono il gene PAX6, responsabile dello sviluppo dell'iride e di altre strutture oculari.

Le mutazioni del gene PAX6 possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori, ma in alcuni casi possono anche verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale. La gravità dell'Aniridia può variare da individuo a individuo, anche all'interno della stessa famiglia.

Le persone affette da Aniridia possono presentare una serie di sintomi, tra cui ridotta acuità visiva, sensibilità alla luce, problemi di messa a fuoco e difetti nella formazione della cornea. Questa condizione richiede una gestione e un trattamento multidisciplinare, che può includere interventi chirurgici, lenti a contatto speciali e terapie riabilitative.