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Quali sono gli ultimi progressi riguardo l'Aniridia?

Qui puoi vedere gli ultimi progressi e le scoperte realizzati riguardo l'Aniridia

Ultimi progressi sull'Aniridia

L'Aniridia è una malattia genetica rara che colpisce l'iride dell'occhio, causando una riduzione o assenza completa del tessuto irideo. Gli ultimi progressi nella ricerca sull'Aniridia si concentrano sulla comprensione dei meccanismi molecolari alla base della malattia e sullo sviluppo di terapie mirate.


Uno dei principali progressi è stato il riconoscimento di mutazioni specifiche nei geni PAX6 e FOXC1 come cause principali dell'Aniridia. Questa scoperta ha permesso lo sviluppo di test genetici per la diagnosi precoce e la consulenza genetica per le famiglie a rischio.


Inoltre, sono state effettuate ricerche per sviluppare terapie innovative, come la terapia genica e la terapia cellulare, per ripristinare la funzione dell'iride. Queste terapie potrebbero offrire nuove possibilità di trattamento per i pazienti affetti da Aniridia.


È importante sottolineare che la ricerca sull'Aniridia è ancora in corso e ulteriori progressi sono necessari per comprendere appieno la malattia e sviluppare terapie efficaci.


Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
È stato scoperto ataluren che questa fase di sperimentazione

Pubblicato 16/set/2017 da Loana 1701

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