La Sindrome di Apert è una malattia genetica rara che si manifesta durante lo sviluppo embrionale. Le cause principali di questa sindrome sono le mutazioni genetiche che si verificano nel gene FGFR2. Queste mutazioni causano un'anomalia nella crescita delle ossa del cranio e del viso.
La sindrome di Apert è considerata una malattia autosomica dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmetterla al proprio figlio. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la mutazione si verifica spontaneamente durante la formazione delle cellule riproduttive.
I sintomi principali della sindrome di Apert includono craniosinostosi (chiusura prematura delle suture craniche), deformità facciali, anomalie delle mani e dei piedi, problemi respiratori e udito compromesso.
La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per gestire questa sindrome e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.