La Sindrome di Apert è una rara malattia genetica caratterizzata da difetti cranio-facciali e scheletrici. È causata da una mutazione nel gene FGFR2, che influisce sulla crescita e lo sviluppo delle ossa e dei tessuti connettivi. I sintomi tipici includono craniosinostosi, che provoca una forma anomala del cranio, e sindattilia, che si manifesta con la fusione delle dita delle mani e dei piedi. Altri possibili segni sono problemi respiratori, difficoltà nell'alimentazione e ritardo nello sviluppo cognitivo. La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi e dalla tempestività delle cure. Il trattamento può includere interventi chirurgici per correggere le anomalie craniche e scheletriche, terapie riabilitative e supporto multidisciplinare. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato.