Qual è la storia della Sindrome di Apert?

La Sindrome di Apert è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cranio e delle estremità. Prende il nome dal medico francese Eugene Apert, che per primo descrisse la condizione nel 1906. La sindrome di Apert è causata da una mutazione genetica spontanea nel gene FGFR2, che regola la crescita delle ossa e dei tessuti connettivi. Questa mutazione provoca una chiusura prematura delle suture craniche e delle fontanelle, portando a un'anomala forma del cranio e del viso. Inoltre, le estremità delle mani e dei piedi possono essere fuse insieme, causando una limitata mobilità. Altre caratteristiche comuni includono problemi di sviluppo dentale, difficoltà respiratorie e uditive, nonché ritardo mentale in alcuni casi. La sindrome di Apert richiede un trattamento multidisciplinare, che può includere interventi chirurgici correttivi e terapie riabilitative.