Cos'è la Sindrome di Rieger?
Descrizione della Sindrome di Rieger. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Rieger e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Rieger è una rara malattia genetica che colpisce principalmente gli occhi e i denti. È caratterizzata da diverse anomalie oculari, come la displasia dell'iride (iride sottosviluppata o assente) e il glaucoma (aumento della pressione all'interno dell'occhio). Inoltre, può causare problemi dentali come la displasia dentinale (alterazione della struttura dei denti) e la microdontia (denti piccoli). Alcuni individui affetti possono anche presentare anomalie facciali, cardiache e renali.
La Sindrome di Rieger è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene difettoso può trasmetterlo ai figli. La diagnosi si basa sull'esame clinico, sull'anamnesi familiare e su test genetici specifici. Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento mira a gestire i sintomi e prevenire le complicanze, come il glaucoma, attraverso farmaci e interventi chirurgici.
