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Quali sono i sintomi della Sindrome di Rieger?
Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con la Sindrome di Rieger
La Sindrome di Rieger è una rara malattia genetica che colpisce principalmente gli occhi e i denti. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono includere:
- Anomalie oculari: come glaucoma congenito, iride sottile, opacità corneale e cataratta.
- Anomalie dentali: come denti conici, assenza di denti permanenti o malformazioni dello smalto.
- Anomalie facciali: come un ponte nasale piatto o un viso "a maschera".
- Problemi di udito: alcune persone affette possono avere difficoltà nell'udire suoni ad alta frequenza.
- Problemi di sviluppo: in alcuni casi, possono essere presenti ritardi nello sviluppo motorio o cognitivo.
La Sindrome di Rieger è una condizione complessa che richiede una valutazione medica approfondita per una diagnosi accurata. È importante consultare un medico se si sospetta di avere questa sindrome o se si manifestano sintomi simili.
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L'iride atrofia e glaucoma sono in cima alla lista, seguita da dentali deformità.
Pubblicato 11/mar/2017 da Missy 1050
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Nel mio 66 anni di viaggio con ARS, il sintomo che è più difficile vivere con iris atrofia. Circa 10 anni fa abbiamo iniziato a trattare utilizzando tropicamide per dilatare i miei occhi ogni giorno. Ciò ha ridotto significativamente i sintomi per diversi anni. Tuttavia, a partire da un paio di anni fa, i sintomi si sono progressivamente peggiorate, nonostante l'aumento della forza e della frequenza del farmaco. Sarei molto lieto di dare il crescente oscurità nella mia vita e il “puro” cortina tra il mondo e me.
Un altro aspetto dell'ARS che è difficile per me è la genetica a dominanza di tratto. Anche se abbiamo avuto a che fare addominali, orale/dentale e sintomi visivi dalla mia nascita; avevo 26 anni quando, durante un esame oculistico di routine (-13 diottrie lenti correttive) il mio glaucoma (IOPs metà degli anni ' 50, campo visivo ridotto alla metà inferiore) è stata diagnosticata per la prima volta e mi è stato introdotto per Riegers. (Axenfeld è venuto dopo). Mi è stato chiesto se qualcuno in famiglia ha avuto il glaucoma. No. Mi è stato chiesto se avevo figli. Sì. Fu come un pugno nello stomaco. Mio figlio di tre anni, al momento, e sì, ho passato ARS per lui. Quarant'anni dopo continua a essere un doloroso fardello da sopportare.
Un altro aspetto dell'ARS che è difficile per me è la genetica a dominanza di tratto. Anche se abbiamo avuto a che fare addominali, orale/dentale e sintomi visivi dalla mia nascita; avevo 26 anni quando, durante un esame oculistico di routine (-13 diottrie lenti correttive) il mio glaucoma (IOPs metà degli anni ' 50, campo visivo ridotto alla metà inferiore) è stata diagnosticata per la prima volta e mi è stato introdotto per Riegers. (Axenfeld è venuto dopo). Mi è stato chiesto se qualcuno in famiglia ha avuto il glaucoma. No. Mi è stato chiesto se avevo figli. Sì. Fu come un pugno nello stomaco. Mio figlio di tre anni, al momento, e sì, ho passato ARS per lui. Quarant'anni dopo continua a essere un doloroso fardello da sopportare.
Pubblicato 12/mar/2017 da Thomas 300
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Precoce insorgenza di glaucoma ad angolo chiuso, non trattabile con farmaci convenzionali e spesso richiede un intervento chirurgico. Ispessita cornee inclini a edema e le cellule epiteliali non-ricettivo per i trapianti (99% tasso di successo normalmente)
Pubblicato 16/mar/2017 da Steve 1000
