Quali sono le cause della Sindrome di Bardet-Biedl?

La Sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica rara che si manifesta con una serie di sintomi e segni clinici. Le cause principali della sindrome sono le mutazioni genetiche che coinvolgono diversi geni, tra cui BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS12 e MKKS.

Queste mutazioni interferiscono con la normale funzione dei cilia, piccole strutture presenti sulla superficie delle cellule coinvolte nella percezione sensoriale e nel trasporto di sostanze. La disfunzione dei cilia porta a una varietà di problemi, come l'obesità, la retinite pigmentosa, la polidattilia, l'ipogonadismo, l'insufficienza renale e difetti cardiaci congeniti.

La sindrome di Bardet-Biedl è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la malattia. La diagnosi precoce e il supporto medico multidisciplinare sono fondamentali per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.