La Sindrome di Bardet-Biedl è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Sindrome di Bardet-Biedl può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome di Bardet-Biedl o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica ereditaria. È caratterizzata da diversi sintomi, tra cui l'obesità, la perdita della vista, la polidattilia (presenza di dita in più), l'ipogonadismo (ridotta funzione sessuale) e problemi renali. Questa sindrome è causata da mutazioni genetiche che colpiscono diversi geni, tra cui il BBS1, BBS2, BBS4, BBS5 e molti altri.
La trasmissione della sindrome avviene in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato per trasmetterlo ai loro figli. Se entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha il 25% di probabilità di ereditare la sindrome.
È importante sottolineare che la Sindrome di Bardet-Biedl è una condizione rara e complessa, che richiede una diagnosi e un trattamento adeguati da parte di specialisti medici.
Pubblicato 14/set/2017 da Tina 1000
