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Qual è la prevalenza della Sindrome di Bardet-Biedl?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Bardet-Biedl? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica rara che colpisce molte parti del corpo. La sua prevalenza varia tra le diverse popolazioni, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 100.000-160.000. È considerata una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché si manifesti la sindrome. I sintomi tipici includono l'obesità, la perdita della vista, la polidattilia (presenza di dita in più), problemi renali e anomalie sessuali. La diagnosi precoce è fondamentale per gestire i sintomi e prevenire complicazioni. Non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Bardet-Biedl, ma un trattamento mirato può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
