La Sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica rara che colpisce diversi sistemi del corpo umano. I sintomi principali includono l'obesità, la perdita della vista, la polidattilia (presenza di dita in più), l'ipogonadismo (ridotta funzione sessuale), l'insufficienza renale e i disturbi neurologici.
Le persone affette da questa sindrome possono sviluppare problemi di vista fin dalla nascita o nell'infanzia, come la retinite pigmentosa, che può portare alla cecità. L'obesità è spesso evidente durante l'infanzia e può essere difficile da gestire. La polidattilia può coinvolgere le mani e i piedi, con la presenza di dita extra o deformità. L'insufficienza renale può manifestarsi in età adulta e richiedere la dialisi o il trapianto di rene.
È importante sottolineare che i sintomi possono variare da persona a persona e non tutti i pazienti presentano tutti i sintomi sopra elencati. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita delle persone affette dalla Sindrome di Bardet-Biedl.