La Sindrome di Barth è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. È causata da mutazioni nel gene TAZ, che porta alla produzione di una proteina alterata chiamata tafazzina. Questa proteina è coinvolta nel metabolismo dei lipidi all'interno delle cellule.
Le cause esatte della mutazione genetica che porta alla Sindrome di Barth non sono ancora completamente comprese. Tuttavia, si ritiene che sia una malattia ereditaria legata al cromosoma X. Ciò significa che le madri portano il gene difettoso e possono trasmetterlo ai loro figli maschi.
La Sindrome di Barth può causare una serie di sintomi, tra cui problemi cardiaci, ritardo nella crescita, debolezza muscolare e problemi nel funzionamento del sistema immunitario. La gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo.
La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti dalla Sindrome di Barth.