Come si diagnostica la Sindrome di Barth?

La Sindrome di Barth è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. La diagnosi di questa sindrome può essere complessa e richiede un approccio multidisciplinare.

La valutazione iniziale di un paziente sospetto di avere la Sindrome di Barth può includere un'analisi dettagliata della storia clinica e familiare, un esame fisico completo e una serie di test di laboratorio. Tra i test di laboratorio più importanti vi sono:

• Esame del sangue: per valutare i livelli di acidi grassi a catena media e lunga, nonché la presenza di anomalie nella produzione di energia nelle cellule.


• Biopsia muscolare: per analizzare la struttura e la funzione dei mitocondri nelle cellule muscolari.


• Test genetici: per identificare le mutazioni specifiche nel gene TAZ, responsabile della Sindrome di Barth.

È importante consultare un medico specialista o un centro di riferimento per ottenere una diagnosi accurata. La diagnosi precoce della Sindrome di Barth è fondamentale per avviare un trattamento tempestivo e migliorare la qualità di vita del paziente.