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La Sindrome di Barth è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Sindrome di Barth può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome di Barth o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Sindrome di Barth è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene TAZ, che è ereditato in modo recessivo legato al cromosoma X. Ciò significa che la madre di un bambino affetto dalla Sindrome di Barth è portatrice del gene difettoso, mentre il padre non ha la malattia. Pertanto, la sindrome può essere ereditata solo se la madre è portatrice del gene mutato e lo trasmette al figlio maschio. Le figlie femmine di una madre portatrice hanno il 50% di probabilità di essere portatrici del gene mutato, ma di solito non sviluppano la malattia stessa. È importante consultare un medico o un consulente genetico per comprendere meglio il rischio di ereditarietà della Sindrome di Barth in una famiglia specifica.
