La Sindrome di Barth, conosciuta anche come Sindrome di Bartholin-Pompe, è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. Questa condizione è caratterizzata da una disfunzione mitocondriale che porta a problemi cardiaci, muscolari e metabolici. Alcuni dei sintomi comuni includono cardiomiopatia, debolezza muscolare, ritardo nella crescita, bassa statura e anomalie nel funzionamento dei mitocondri.
Esistono diversi sinonimi per la Sindrome di Barth, tra cui Sindrome di Bartholin-Pompe, Cardiomiopatia mitocondriale con deficit di tafazzina, e Sindrome di Bartholin. Questi termini sono spesso utilizzati in modo intercambiabile per descrivere la stessa condizione genetica. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per discutere delle opzioni di trattamento disponibili. La ricerca scientifica è in corso per comprendere meglio questa sindrome e sviluppare terapie mirate per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.