Come si diagnostica la Malattia di Batten?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Malattia di Batten. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Malattia di Batten
La diagnosi della Malattia di Batten coinvolge diversi approcci clinici e diagnostici. Inizialmente, il medico raccoglierà la storia medica del paziente e condurrà un esame fisico completo. Successivamente, saranno eseguiti esami del sangue per escludere altre possibili cause dei sintomi.
Un passo cruciale nella diagnosi è l'analisi del campione di liquido cerebrospinale (CSF) prelevato tramite una procedura chiamata lombocentesi. Questo test può rivelare anomalie specifiche associate alla Malattia di Batten.
Ulteriori test diagnostici possono includere esami genetici per identificare le mutazioni genetiche responsabili della malattia. L'analisi delle immagini cerebrali, come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM), può mostrare cambiamenti caratteristici nel cervello dei pazienti affetti da questa malattia.
La diagnosi finale della Malattia di Batten richiede una valutazione multidisciplinare che coinvolge neurologi, genetisti e altri specialisti. È importante consultare un medico esperto per ottenere una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.
