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Qual è la storia della Malattia di Batten?

Quando è stato scoperta la Malattia di Batten? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Malattia di Batten

La Malattia di Batten, o Neurone Ceroido Lipofuscinosi (NCL), è una rara malattia genetica neurodegenerativa che colpisce principalmente i bambini. Fu descritta per la prima volta nel 1903 dal pediatra britannico Frederick Batten. Questa malattia è caratterizzata dall'accumulo anomalo di sostanze lipidiche all'interno delle cellule nervose, causando la progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale. I sintomi iniziali includono perdita di vista, difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali. Con il passare del tempo, si verificano anche convulsioni, deterioramento cognitivo, difficoltà motorie e perdita dell'udito. La Malattia di Batten è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di specifiche proteine coinvolte nel metabolismo delle cellule nervose. Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma sono in corso ricerche per sviluppare terapie che possano rallentare la progressione dei sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
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Storia della Malattia di Batten

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