Quali sono le cause della Sindrome di Beckwith-Wiedemann?

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann è una rara malattia genetica che si manifesta fin dalla nascita. Le cause di questa sindrome sono principalmente legate a mutazioni genetiche che coinvolgono il cromosoma 11. In particolare, si ritiene che l'alterazione di alcuni geni presenti in questa regione cromosomica, come il gene CDKN1C, sia responsabile dello sviluppo della sindrome.

La trasmissione della sindrome può avvenire in modo ereditario, quando uno dei genitori è portatore della mutazione genetica, oppure può essere causata da una mutazione spontanea che si verifica durante lo sviluppo embrionale. Non è ancora completamente chiaro quali siano i fattori che determinano la comparsa di queste mutazioni genetiche.

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann può presentare una serie di caratteristiche cliniche, tra cui la macrosomia (un eccessivo aumento di peso alla nascita), l'ipoglicemia neonatale, l'omfalocela (ernia ombelicale), l'ipertrofia degli organi interni e la predisposizione a sviluppare tumori, come il tumore di Wilms.