Come si diagnostica la Sindrome di Beckwith-Wiedemann?

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una condizione genetica rara che può essere diagnosticata attraverso una combinazione di segni clinici e test di laboratorio. I segni caratteristici della BWS includono un eccesso di crescita fetale, macroglossia (lingua grande), emi-ipertrofia (un lato del corpo più grande dell'altro), onfalocele (ernia ombelicale) e ipoglicemia neonatale.

Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti diversi test di laboratorio, tra cui l'analisi del DNA per rilevare alterazioni genetiche specifiche associate alla BWS. Questo può essere fatto tramite il sequenziamento del gene CDKN1C o tramite test di metilazione del gene H19/IGF2. Inoltre, è possibile eseguire ultrasuoni, radiografie e scansioni del cervello per valutare la presenza di anomalie.

È importante consultare un medico specialista in genetica o un pediatra esperto nella diagnosi e nel trattamento della BWS per ottenere una valutazione accurata e un piano di gestione adeguato.