Come si diagnostica il Deficit di Biotinidasi?
Qui puoi vedere come si diagnostica il Deficit di Biotinidasi. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi del Deficit di Biotinidasi
Il Deficit di Biotinidasi è una malattia genetica rara che può essere diagnosticata attraverso alcuni esami specifici. Uno dei test principali è il test di screening neonatale, che viene eseguito poco dopo la nascita del bambino. Questo test consiste nel prelevare una piccola quantità di sangue dal tallone del neonato e analizzarlo per individuare eventuali anomalie nel metabolismo della biotina.
In caso di risultati anomali, è necessario confermare la diagnosi attraverso ulteriori test, come il test di conferma della biotinidasi. Questo test misura l'attività dell'enzima biotinidasi nel sangue o nei tessuti del paziente. Se l'attività dell'enzima è significativamente ridotta o assente, conferma la presenza del deficit di biotinidasi.
È importante consultare uno specialista medico, come un genetista o un endocrinologo, per ottenere una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato per il Deficit di Biotinidasi.
Se l'immagine sullo schermo mostra risultati anormali di un follow-up prelievo di sangue in qualsiasi standard salasso laboratorio può essere fatto.
Il prelievo di sangue sarà controllare il livello di attività del vostro biotinidase enzima.
Un genetista sarà essenziale nel trattamento di questa carenza è un disordine genetico.
Pubblicato 29/ott/2017 da Tara 1600
