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Cos'è la Sindrome di Birt-Hogg-Dubé?
Descrizione della Sindrome di Birt-Hogg-Dubé. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Birt-Hogg-Dubé e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD) è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce la pelle e diversi organi interni. È caratterizzata dalla formazione di tumori benigni sulla pelle, chiamati fibrofolliculomi, che possono comparire sul viso, sul collo, sul torace e sulla schiena. Questi tumori possono essere associati a cisti polmonari e a tumori renali, che possono essere benigni o maligni. La BHD è causata da mutazioni nel gene FLCN, che è coinvolto nella regolazione della crescita cellulare e nella formazione dei tumori. I sintomi della BHD possono variare da lievi a gravi e possono includere anche pneumotorace spontaneo, che è il collasso del polmone a causa di una perdita d'aria. La diagnosi della BHD si basa su una valutazione clinica, su test genetici e su esami di imaging. Attualmente non esiste una cura specifica per la BHD, ma è possibile gestire i sintomi e monitorare attentamente la presenza di tumori. È importante consultare un medico specialista per una corretta diagnosi e un adeguato follow-up.
