La Sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD) è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce la pelle, i polmoni e i reni. È causata da mutazioni nel gene FLCN, che porta alla formazione di tumori benigni sulla pelle (fibrofolliculomi), cisti polmonari e tumori renali. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono includere lesioni cutanee, difficoltà respiratorie e problemi renali.
La diagnosi della BHD si basa sull'esame clinico, sulla storia familiare e su test genetici specifici. Attualmente non esiste una cura definitiva per la BHD, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. È importante sottoporsi a regolari controlli medici per monitorare la progressione della malattia e per individuare eventuali tumori in fase precoce.
La ricerca scientifica sulla BHD è in corso per comprendere meglio la malattia e sviluppare nuove terapie. È fondamentale sensibilizzare l'opinione pubblica e fornire supporto alle persone affette da BHD e alle loro famiglie. Per ulteriori informazioni e risorse, si consiglia di consultare organizzazioni specializzate e professionisti medici esperti in questa patologia.