La Sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD) è una malattia genetica rara che colpisce la pelle e vari organi interni. I sintomi principali della BHD includono:
- Noduli cutanei: Piccoli tumori benigni sulla pelle, solitamente sul viso, collo, tronco e braccia.
- Pneumotorace spontaneo: Il collasso del polmone a causa di bolle d'aria che si formano nei tessuti polmonari.
- Tumori renali: Sviluppo di tumori benigni o maligni nei reni.
- Tumori del tratto gastrointestinale: Tumori benigni o maligni che si sviluppano nel tratto gastrointestinale.
- Tumori del follicolo pilifero: Tumori benigni che si sviluppano nei follicoli piliferi della pelle.
La BHD può anche causare altre manifestazioni cliniche, come fibrocisti polmonari, fibromi polmonari e tumori del seno. È importante consultare un medico se si sospetta di avere la sindrome di Birt-Hogg-Dubé per una diagnosi e un trattamento adeguati.