Qual è la storia della Sindrome di Birt-Hogg-Dubé?

La Sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD) è una malattia genetica rara che colpisce la pelle e vari organi interni. Prende il nome dai tre medici che l'hanno descritta per la prima volta nel 1977. La causa della BHD è una mutazione nel gene FLCN, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella regolazione della crescita cellulare. Questa mutazione genetica provoca la formazione di tumori benigni sulla pelle, chiamati fibrofolliculomi, e può anche causare cisti nei polmoni e nei reni. I sintomi della BHD possono variare da persona a persona e possono includere anche pneumotorace spontaneo (collasso del polmone) e tumori renali maligni. La diagnosi della BHD si basa su una combinazione di esami clinici, test genetici e imaging medico. Attualmente non esiste una cura specifica per la BHD, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione dei tumori. È importante che i pazienti affetti da BHD siano seguiti da un team medico specializzato per una gestione adeguata della malattia.