Quali sono le cause della Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR?

La Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo delle branchie, dell'udito e dei reni. Le cause della BOR sono principalmente genetiche, dovute a mutazioni nei geni responsabili dello sviluppo embrionale.

Le mutazioni coinvolgono principalmente i geni EYA1, SIX1 e SIX5, che sono coinvolti nella formazione delle branchie, dell'orecchio interno e dei reni. Queste mutazioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori, ma in alcuni casi possono anche verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale.

La BOR può manifestarsi con una varietà di sintomi, tra cui malformazioni delle branchie, perdita dell'udito, anomalie renali e problemi di sviluppo del viso e del collo. La gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo.

La diagnosi precoce e l'identificazione delle mutazioni genetiche sono importanti per una gestione adeguata della sindrome BOR. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e può includere interventi chirurgici per correggere le malformazioni e l'uso di apparecchi acustici per migliorare l'udito.