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Come sapere se ho la Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR?

Quali segnali o sintomi possono farti sospettare di poter avere la Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR? Persone che hanno esperienza nella Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR ti guidano su quali cose ti possono far sospettare e a che medico dovresti rivolgerti

Ho la Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR?

La Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le orecchie, le branchie e i reni. Se sospetti di avere la BOR, è importante consultare un medico specialista, come un otorinolaringoiatra o un nefrologo, per una valutazione accurata.


Alcuni dei sintomi comuni della BOR includono anomalie dell'orecchio esterno, come la presenza di fossette o cisti, perdita dell'udito, problemi renali come malformazioni o insufficienza renale, e talvolta anche anomalie delle branchie.


La diagnosi della BOR coinvolge una valutazione clinica approfondita, test audiometrici per valutare l'udito, esami radiologici per esaminare le strutture dell'orecchio e degli organi interni, e talvolta test genetici per confermare la presenza di mutazioni genetiche associate alla BOR.


È importante ricordare che solo un medico specialista può diagnosticare correttamente la BOR. Se sospetti di avere questa sindrome, cerca una consulenza medica per una valutazione accurata e un piano di trattamento adeguato.


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