Cos'è la Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR?
Descrizione della Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR e sapere in cosa consiste
La Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo delle branchie, dell'orecchio e dei reni. Si manifesta con una serie di sintomi che possono variare da individuo a individuo. I sintomi più comuni includono malformazioni delle orecchie, come l'assenza o la riduzione del condotto uditivo esterno, perdita dell'udito, anomalie renali e difetti delle branchie. La BOR è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene mutato può trasmettere la malattia al proprio figlio. La diagnosi di BOR viene solitamente effettuata attraverso un esame fisico, test audiometrici, ecografie renali e analisi genetiche. Attualmente non esiste una cura definitiva per la BOR, ma possono essere adottate terapie mirate a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
