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Come si diagnostica la Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR?

Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR

Diagnosi della Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR

La Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è una malattia genetica rara che colpisce le orecchie, le branchie e i reni. La diagnosi di BOR richiede un'approfondita valutazione clinica e genetica. I sintomi tipici includono malformazioni dell'orecchio esterno, perdita dell'udito, anomalie delle branchie e problemi renali.


Per diagnosticare la BOR, è necessario eseguire una serie di test. L'esame fisico può rivelare anomalie dell'orecchio esterno e delle branchie. L'audiometria è fondamentale per valutare la perdita dell'udito. Gli esami di imaging, come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM), possono mostrare eventuali malformazioni interne dell'orecchio e dei reni.


Tuttavia, la conferma definitiva della diagnosi di BOR avviene attraverso l'analisi genetica. I test genetici possono identificare le mutazioni specifiche nei geni associati alla BOR. Questa valutazione genetica è essenziale per una diagnosi accurata e per fornire informazioni sul rischio di trasmissione della malattia ai familiari.


La diagnosi precoce della BOR è fondamentale per garantire un adeguato monitoraggio e trattamento dei sintomi associati. È importante consultare un medico specialista per una valutazione completa e una diagnosi precisa.


Tradotto da francese Migliorare la traduzione
Uno studio genetico. La ricerca del gene eye One nel sangue, liquido amniotico, la biopsia del trofoblasto.

Pubblicato 09/ago/2017 da Sylvie 1000

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