Quali sono le cause della Cadasil (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia)?

La Cadasil (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia) è una malattia genetica ereditaria che colpisce i vasi sanguigni nel cervello. Le cause della Cadasil sono legate a mutazioni nel gene NOTCH3, che porta alla produzione di una proteina difettosa chiamata Notch3. Questa proteina difettosa si accumula all'interno delle cellule muscolari lisce dei vasi sanguigni cerebrali, causando un restringimento e un'alterazione della struttura dei vasi stessi.

La formazione di depositi di proteine ​​e la riduzione del flusso sanguigno nel cervello sono le principali conseguenze di questa malattia. Questo può portare a infarti sottocorticali (piccoli ictus) e alla progressiva perdita di materia bianca nel cervello, nota come leucoencefalopatia. I sintomi della Cadasil includono disturbi cognitivi, emicranie, depressione, disturbi della coordinazione e problemi di equilibrio.

La Cadasil è una malattia ereditaria autosomica dominante, il che significa che un solo gene mutato ereditato da uno dei genitori è sufficiente per sviluppare la malattia. Non esiste una cura per la Cadasil, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla prevenzione degli ictus attraverso la gestione dei fattori di rischio cardiovascolari.