Come si diagnostica la Cadasil (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia)?

La diagnosi della Cadasil (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia) richiede un'approfondita valutazione clinica e diagnostica. Inizialmente, il medico raccoglierà la storia medica del paziente e condurrà un esame fisico completo. Successivamente, saranno eseguiti esami di imaging cerebrale, come la risonanza magnetica (RM) e la tomografia computerizzata (TC), per identificare eventuali segni di infarti sottocorticali e leucoencefalopatia.

La conferma definitiva della diagnosi di Cadasil richiede un test genetico. Questo coinvolge l'analisi del gene NOTCH3, responsabile della malattia. Il campione di sangue del paziente verrà prelevato e inviato a un laboratorio specializzato per l'analisi genetica. Se viene identificata una mutazione nel gene NOTCH3, la diagnosi di Cadasil sarà confermata.

È importante sottolineare che la diagnosi della Cadasil può essere complessa e richiedere la consulenza di un neurologo specializzato nella malattia. Solo un medico qualificato può effettuare una diagnosi accurata e consigliare il paziente sulle opzioni di trattamento e la gestione della malattia.