Qual è la storia della Cadasil (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia)?
Quando è stato scoperta la Cadasil (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia)? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Cadasil (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia) è una malattia genetica ereditaria che colpisce il sistema vascolare cerebrale. È causata da una mutazione nel gene NOTCH3, che porta alla produzione di una proteina difettosa. Questa proteina anomala si accumula nelle pareti dei vasi sanguigni cerebrali, causando un restringimento e un'alterazione della loro struttura.
La malattia si manifesta solitamente in età adulta e può causare una serie di sintomi neurologici, tra cui emicranie, ictus ricorrenti, disturbi cognitivi e psichiatrici. Inoltre, la Cadasil può provocare una progressiva degenerazione della sostanza bianca del cervello, chiamata leucoencefalopatia.
Non esiste una cura specifica per la Cadasil, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla prevenzione degli ictus. È importante una diagnosi precoce per gestire al meglio la malattia e per fornire un supporto adeguato ai pazienti e alle loro famiglie.
