Quali sono gli ultimi progressi riguardo la Cadasil (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia)?

Attualmente, gli ultimi progressi riguardo alla Cadasil (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia) si concentrano sulla comprensione dei meccanismi molecolari e sulla ricerca di potenziali terapie.

Studi recenti hanno identificato mutazioni specifiche nel gene NOTCH3 come causa principale della malattia. Questa scoperta ha permesso lo sviluppo di test genetici per la diagnosi precoce e la possibilità di consulenza genetica per le famiglie a rischio.

Inoltre, sono in corso ricerche per comprendere meglio i processi patologici che portano alla degenerazione delle cellule cerebrali e alla formazione di placche di proteine nel cervello. Queste conoscenze potrebbero aprire la strada a nuove terapie mirate per rallentare o prevenire la progressione della malattia.

È importante sottolineare che al momento non esiste una cura definitiva per la Cadasil, ma gli studi in corso offrono speranza per futuri trattamenti che possano migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia neurodegenerativa.