Quali sono le cause della Malattia di Camurati-Engelmann?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Malattia di Camurati-Engelmann secondo le persone che hanno esperienza con la Malattia di Camurati-Engelmann
La Malattia di Camurati-Engelmann, anche conosciuta come osteodistrofia iperostotica progressiva, è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica dominante. Le cause precise della malattia non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano legate a mutazioni nel gene NOTCH2.
Le mutazioni nel gene NOTCH2 portano a un'eccessiva attivazione del segnale di Notch, che regola la crescita e lo sviluppo delle ossa. Questa sovraattivazione provoca un aumento anomalo della deposizione di tessuto osseo, portando a un ispessimento delle ossa e a una riduzione dello spazio per i vasi sanguigni e i nervi.
I sintomi della Malattia di Camurati-Engelmann includono dolore osseo, debolezza muscolare, fatica, difficoltà di movimento e, in alcuni casi, alterazioni della vista e dell'udito. La gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo.
Attualmente non esiste una cura per la Malattia di Camurati-Engelmann, ma il trattamento si concentra sul sollievo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.
