Come si diagnostica la Malattia di Camurati-Engelmann?

La diagnosi della Malattia di Camurati-Engelmann viene effettuata attraverso una combinazione di esami clinici, radiografie e analisi genetiche. I sintomi tipici della malattia includono dolore osseo, debolezza muscolare e difficoltà di movimento. Durante l'esame clinico, il medico può valutare la presenza di segni fisici caratteristici come una postura anomala o una marcata ipertrofia muscolare. Le radiografie possono rivelare un ispessimento dell'osso e una riduzione dello spazio articolare. Tuttavia, la conferma definitiva della diagnosi viene ottenuta tramite l'analisi genetica, che identifica le mutazioni specifiche nel gene NOTCH2 coinvolto nella malattia. Questo test genetico è essenziale per distinguere la Malattia di Camurati-Engelmann da altre condizioni simili. Una diagnosi precoce è fondamentale per avviare un trattamento tempestivo e gestire i sintomi in modo adeguato.